Вебинар организован благотворительным фондом поддержки социально незащищенных лиц «Жизнь как чудо» в рамках программы фонда «Школа по заболеваниям печени» при поддержке Фонда президентских грантов.

Целевая аудитория: врачи-генетики, врачи-неонатологи, врачи-гастроэнтерологи, врачи-педиатры.

Врожденные нарушения аминокислотного обмена – это обширный класс наследственных болезней обмена веществ. К ним относятся аминоацидопатии, органические ацидурии, нарушения цикла мочевинообразования.

Клиническая картина многих из них имеет мультисистемный характер поражения, вовлекая в патологический процесс множество органов и систем, в том числе и печень. Некоторые из этих заболеваний имеют специфические диагностические маркеры, а также подходы эффективной патогенетической терапии. Эти заболевания были включены в программу расширенного неонатального скрининга.

Знания особенностей клинико-биохимических проявлений заболеваний позволяет установить правильный диагноз и назначить своевременную патогенетическую терапию.

Спикер вебинара:

Семенова Наталия Александровна, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова», кандидат медицинских наук, врач-генетик.

 Для участия в вебинаре необходима регистрация.

Вебинар пройдет в zoom, ссылка для подключения придет после регистрации.

Будем рады видеть Вас среди участников вебинара!