Вебинар организован благотворительным фондом поддержки социально незащищенных лиц «Жизнь как чудо» в рамках программы фонда «Школа по заболеваниям печени» при поддержке Фонда президентских грантов.

Целевая аудитория: врачи-генетики, врачи-неонатологи, врачи-гастроэнтерологи, врачи-педиатры.

Митохондриальное бета-окисление жирных кислот является одним из важных процессов для образования энергии в митохондриях. При этом участвует множество ферментов. Нарушение активности одного из них приводит к развитию заболевания.

Клинические симптомы, наиболее часто отмечаются со стороны органов, для которых жирные кислоты служат основным источником энергии, такие как сердце, скелетные мышцы, нервная система и печень.

Возраст пациента на момент манифестации, спектр клинических проявлений и степень тяжести заболевания могут различаться. Расширенный неонатальный скрининг позволяет выявлять эти нарушения для определения дальнейшей терапевтической тактики. В большинстве случаев требуется диетотерапия с применением продуктов специализированного лечебного питания.

Спикер вебинара:

Семенова Наталия Александровна, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова», кандидат медицинских наук, врач-генетик.

 Для участия в вебинаре необходима регистрация.

Вебинар пройдет в zoom, ссылка для подключения придет после регистрации.

Будем рады видеть Вас среди участников вебинара!