Вебинар организован благотворительным фондом поддержки социально незащищенных лиц «Жизнь как чудо» в рамках программы фонда «Школа по заболеваниям печени» при поддержке Фонда президентских грантов.

Вебинар пройдет в Zoom 2 апреля в 16:00 по московскому времени, ссылка для подключения придет после регистрации и за час до начала вебинара.

Целевая аудитория: врачи-генетики, врачи-неонатологи, врачи-гастроэнтерологи, врачи-педиатры

Метилмалоновая ацидурия (ММА) — врожденный дефект аминокислотного обмена, чаще всего дебютирующий в первые недели и месяцы жизни. Клиническая картина вариабельна и, как правило, характеризуется мультисистемным поражением. Зачастую вызывает затруднения в диагностике на клиническом этапе.

Заболевание включено в список расширенного неонатального скрининга (РНС), который проводится в РФ с 2023 года. Однако это не делает менее актуальным знание симптомов болезни для возможности диагностики ее у детей более старшего возраста, не попавших в программу РНС. Знания особенностей клинико-биохимических проявлений ММА позволит установить правильный диагноз и назначить своевременную патогенетическую терапию. 

Спикер вебинара:

Семенова Наталия Александровна, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова», кандидат медицинских наук, врач-генетик.

Для участия в вебинаре необходима регистрация.

Будем рады видеть Вас среди участников!