Вебинар организован благотворительным фондом поддержки социально незащищенных лиц «Жизнь как чудо» в рамках программы фонда «Школа по заболеваниям печени» при поддержке Фонда президентских грантов.

Вебинар пройдет в Zoom 10 апреля в 16:00 по московскому времени, ссылка для подключения придет после регистрации и за час до начала вебинара.

Целевая аудитория: врачи-генетики, врачи-неонатологи, врачи-гастроэнтерологи, врачи-педиатры.

Болезнь «кленового сиропа» (лейциноз) – врожденный дефект из группы аминоацидопатий. Чаще всего заболевание дебютирует в неонатальном периоде, однако, более легкие формы могут манифестировать в любом возрасте, в периоды повышенного катаболизма, при респираторных инфекциях. Клиническая картина характеризуется мультисистемным поражением, вовлекая прежде всего нервную систему, в некоторых случаях развивается патология печени вплоть до печеночной недостаточности.

Лейциноз включен в список расширенного неонатального скрининга (РНС), который проводится в РФ с 2023 года. Тем не менее это не делает менее актуальным знание симптомов болезни для возможности диагностики ее у детей более старшего возраста, не попавших в программу РНС. Знания особенностей клинико-биохимических проявлений лейциноза позволит установить правильный диагноз и назначить своевременную патогенетическую терапию.

Спикер вебинара:

Семенова Наталия Александровна, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова», кандидат медицинских наук, врач-генетик.

Для участия в вебинаре необходима регистрация.

Будем рады видеть Вас среди участников!