Вебинар организован благотворительным фондом поддержки социально незащищенных лиц «Жизнь как чудо» в рамках программы фонда «Школа по заболеваниям печени» при поддержке Фонда президентских грантов.
Вебинар пройдет в Zoom 4 декабря в 14:00 по московскому времени, ссылка для подключения придет после регистрации и за час до начала вебинара.
Целевая аудитория: врачи-неонатологи, врачи-педиатры, врачи-генетики, врачи-гастроэнтерологи, врачи-неврологи.
Цитруллинемия — это редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением цикла мочевины. Возникает при дефектах генов ASS1 или SLC25A13. У младенцев патология проявляется неврологическими нарушениями (сонливость, судороги, угнетение сознания), задержкой психомоторного развития, взрослых также беспокоят головные боли, психоэмоциональные нарушения. Для диагностики проводится биохимические анализы крови, генетические тесты, визуализация печени.
В ходе вебинара будут рассмотрены актуальные вопросы по улучшению ранней диагностики и усовершенствования тактики лечения наследственных болезней обмена веществ (НБО), ассоциированных с гипераммониемией, уменьшению уровня смертности и инвалидизации у детей с заболеваниями из данной группы.
Цитруллинемия включена в список расширенного неонатального скрининга (РНС), который проводится в РФ с 2023 года. Знания особенностей клинико-биохимических проявлений цитруллинемии позволит установить правильный диагноз и назначить своевременную терапию.
Спикер вебинара:
Бушуева Татьяна Владимировна, д.м.н., главный научный сотрудник лаборатории питания здорового и больного ребенка ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, профессор кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВ и ДПО ФГБУ МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова.
Для участия в вебинаре необходима регистрация.
Будем рады видеть Вас среди участников!
Если вы хотите вернуть билеты, вы можете сделать это по ссылке из письма с билетами или оформить запрос организатору в вашем  личном кабинете.