Вебинар организован благотворительным фондом поддержки социально незащищенных лиц «Жизнь как чудо» в рамках программы фонда «Школа по заболеваниям печени».

Вебинар пройдет в Zoom 15 апреля в 16:00 по московскому времени, ссылка для подключения придет после регистрации и за час до начала вебинара. Продолжительность вебинара — 40 минут.

Целевая аудитория: врачи-генетики, врачи-педиатры, врачи-гастроэнтерологи.

Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз (ПСВХ) является клинически и генетически гетерогенной группой наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, обусловленных нарушением образования и выделения желчи, что приводит к гепатоцеллюлярной форме холестаза. Ранее диагноз основывался на признаках прогрессирующего холестаза без идентификации других молекулярно-анатомических причин. За последнее время было раскрыто множество определенных белков, участвующих в патогенезе этих нарушений. Разнообразие выявленных дефектов привело к расширению фенотипического спектра, варьирующегося от доброкачественной рецидивирующей желтухи до прогрессирующего холестаза с развитием терминальной стадии печеночной недостаточности.

Особую актуальность приобретает своевременность диагностики наследственных болезней в связи с возможностью их патогенетической терапии, эффективность которой существенно зависит от сроков установления диагноза. Поэтому наследственные болезни необходимо включать в дифференциальную диагностику наравне с частыми ненаследственными заболеваниями у больных с поражением печени.

Спикер вебинара:

Семенова Наталия Александровна, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела, к.м.н., врач-генетик ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова».

Для участия в вебинаре необходима регистрация.

Будем рады видеть Вас среди участников!